戈谢病有哪些症状

举报/反馈2023-09-12

戈谢病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传病,在戈谢病临床上,主要表现为内脏器官受累症状、血液系统受累症状、神经系统症状等。

1、内脏器官受累症状:戈谢病在临床上主要表现为内脏器官受累的症状,较为常见的有戈谢病肝病,患者可出现肝脾肿大、腹水、肝硬化等症状,还可能会出现代谢减退、黄疸等症状,同时容易出现感染等,严重者甚至会出现肝衰竭而危及生命;

2、血液系统受累症状:戈谢病也会对血液系统造成损害,出现贫血、白细胞减少、血小板减少等,患者容易出现感染、出血等症状,常表现为发热、乏力,以及容易出现皮肤、黏膜出血等症状;

3、神经系统症状:戈谢病患者也会出现神经系统的受累症状,较为常见的有周围神经病变、脊髓病变,患者容易出现感觉障碍、运动障碍、震颤、共济失调、眼球震颤、肌张力减低、精神异常、昏迷等症状;

4、其他症状:戈谢病患者还可能会出现淋巴结肿大、脾肿大、骨病变等,其中脾肿大比较罕见,患者可出现明显的脾脏肿大,甚至会引起严重的压迫症状,如脾破裂等。

戈谢病在确诊后,应及时遵医嘱应用叶酸、维生素B12等药物进行治疗,有助于改善症状,同时在治疗期间,应注意密切监测病情变化。由于戈谢病是一种遗传性疾病,目前无法治愈,建议患者保持乐观的心态,避免消极情绪,有助于提高生活质量。

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