戈谢病有哪些临床表现症状

举报/反馈2023-09-12

戈谢病是一种代谢性疾病,是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致的一种罕见常染色体隐性遗传病。戈谢病的临床表现症状包括发育迟缓、面容改变、肝脾肿大、神经系统症状等。

1、发育迟缓:戈谢病可导致身体发育迟缓,大多患者在儿童期发病,通常在青春期加重,进展较慢,且病情进展较为缓慢;

2、面容改变:戈谢病患者面容改变通常表现为特殊面容,如眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小、眼球突出、唇厚、舌肥大、流涎、张口呼吸、耳聋、智力低下等;

3、肝脾肿大:戈谢病患者可出现肝脾肿大的情况,多数患者以肝脾肿大为显著表现,常伴有腹部膨隆,甚至是脾功能亢进等;

4、神经系统症状:戈谢病累及神经系统时,患者可出现周围神经病变,可表现为手足震颤、共济失调、眼肌麻痹、嗜睡、昏迷、痉挛性瘫痪等;

5、其他症状:戈谢病累及泌尿系统时,患者可出现血尿、蛋白尿等,严重者可发生肾脏衰竭。此外,戈谢病还可累及心血管系统,导致心脏瓣膜病等。

戈谢病患者可在医生指导下应用叶酸、维生素B12等药物进行治疗,有助于改善症状,如果出现发育迟缓等异常症状,建议及时前往医院就诊,在医生指导下进行治疗。

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