什么是小儿尖头并指综合征

小儿尖头并指综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，由基因突变引起，表现为头部尖锐畸形和手指并合。

小儿尖头并指综合征是由于第9号染色体短臂上的ENPEP基因突变导致的。该基因编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶Ⅱ型，其功能障碍会影响软骨化骨过程，从而引发头部与手指的发育异常。典型症状包括头部前凸呈“尖头”状、颅缝早闭、脑积水、视力减退以及手指并指等。此外还可能伴随智力低下、听力受损等症状。

针对此疾病的常规检查项目包括X线检查以评估骨骼结构异常，超声波检查用于评估大脑内部情况，还可通过磁共振成像来详细观察颅内结构。必要时可进行血液或尿液分析以排除其他潜在的代谢性疾病。治疗策略需个体化制定，通常包括手术矫正。如头部手术纠正尖头畸形，手部手术分离并指区域。对于存在脑积水者，可能需要行脑室腹腔分流术。

患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，确保获得适当的营养支持和物理治疗，预防并发症的发生。