戈谢病前期有什么症状

举报/反馈2023-09-12 02:39

戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病,在戈谢细胞中发现。戈谢病前期的症状一般有面容改变、发育迟缓智力低下、肝脾肿大、面色苍白、贫血等。

1、面容改变:戈谢病患者面容会比较呆板、粗糙,面部表现为丑陋面容,如果面部有神经系统的症状,可能会出现眼球震颤、嘴角歪斜、流口水等症状;

2、发育迟缓:戈谢病可导致儿童发育迟缓,身材较矮小,骨骼发育不良,还可能会出现身体各部位的脂肪瘤;

3、智力低下:戈谢病可导致神经系统的损伤,患者可能会出现智力低下的情况,可能会表现为注意力不集中、计算能力较差等;

4、肝脾肿大:戈谢病患者肝脾肿大的情况较常见,肿大的肝脾可能会对周围的器官造成压迫,导致患者出现呼吸困难、腹胀等症状;

5、面色苍白:戈谢病患者常会由于贫血而出现面色苍白的情况,部分患者还会出现耳鸣眩晕等症状,贫血严重时,甚至会出现心脏、脑部等重要器官的供血不足;

6、贫血:戈谢病患者常会由于体内红细胞生成减少,而导致贫血,表现为乏力、头晕、心悸、气短等症状。

除上述症状外,戈谢病患者还可能会出现黄疸、肝功能不全、淋巴结肿大等症状,建议患者及时到医院内分泌科就诊,完善血常规、血生化、葡萄糖脑苷脂酶活性检测等检查,以明确诊断。戈谢病患者可以在医生的指导下使用叶酸片、维生素B12片等药物治疗。

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