共济失调型毛细血管扩张症

共济失调型毛细血管扩张症是一种遗传性免疫缺陷病，以反复感染、血小板减少、神经系统症状和皮肤黏膜下出血为特征。

共济失调型毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。

该基因编码的蛋白参与DNA损伤修复和细胞应激反应，其功能缺失引起神经细胞和造血干细胞持续的DNA损伤，进而导致神经系统和血液系统异常。患者可能出现步态不稳、眼球震颤等神经系统症状，以及反复感染、血小板减少、皮肤黏膜下出血等血液学表现。

为了确诊共济失调型毛细血管扩张症，可以进行血常规检查、脑脊液分析、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测可以直接鉴定ATM基因是否存在突变。针对此疾病的治疗通常需要多学科团队协作，包括感染科医生、神经科医生和血液科医生。常用治疗方法可能包括抗生素治疗如阿莫西林克拉维酸钾预防感染，以及输血支持治疗。

患者应保持良好的生活习惯，避免接触可能导致感染的风险因素，同时定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。