戈谢病的症状是什么

举报/反馈2023-09-12

戈谢病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传病,是戈谢病的一种,其致病基因位于9号染色体上,主要影响叶酸的合成,可导致体内叶酸缺乏,患者可出现易激动、贫血、肝脾肿大、发育迟缓、面色黄疸等症状。

1、易激动:戈谢病可导致体内神经递质缺乏,患者容易激动,出现各种各样的神经精神症状,如智力低下、注意力不集中、精神分裂、行为异常、易冲动、攻击性行为等;

2、贫血:戈谢病患者由于红细胞内叶酸合成酶缺乏,导致红细胞代谢速度加快,长期处于贫血状态,会造成机体各个组织器官供血、供氧不足,出现全身乏力、面色苍白、头晕、耳鸣、气短、心慌等症状;

3、肝脾肿大:戈谢病是一种慢性疾病,常会引起肝脾肿大,以脾脏肿大多见,脾脏肿大时患者可出现明显腹胀感,严重时可在肋缘下触及肿大的脾脏,伴有脾功能亢进,可引起血小板减少,导致凝血功能障碍;

4、发育迟缓:戈谢病可导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,进而影响叶酸和维生素B12的吸收,可造成叶酸缺乏,导致患者出现发育迟缓、智力落后;

5、面色黄疸:戈谢病可导致红细胞酶缺陷,导致溶血,胆红素升高,出现皮肤、巩膜黄染等症状。

此外,戈谢病患者还可出现牙龈增生、关节畸形、皮肤溃疡、关节炎、肝脾肿大等症状,建议患者及时去医院就诊,在医生指导下进行针对性治疗,避免病情进一步加重。

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