共济失调型毛细血管扩张症是什么病

共济失调型毛细血管扩张症是一种遗传性免疫缺陷疾病，以反复呼吸道感染、血小板减少性紫癜和神经系统症状为特征。

共济失调型毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。该基因编码的蛋白参与DNA损伤修复和细胞应激反应，其功能缺失引起神经细胞、造血干细胞等多系统损害。患者可能出现步态不稳、眼球震颤、言语不清等症状，伴随有反复发作的肺部感染、皮肤黏膜出血以及听力下降等情况。

诊断此病通常需要进行血液学检查，包括全血细胞计数、血生化分析和免疫球蛋白水平检测；此外还可做头颅MRI成像来评估大脑结构异常情况。

针对共济失调型毛细血管扩张症的治疗主要是支持性和对症治疗。当存在特定感染风险时，可考虑使用抗病毒药物如阿昔洛韦进行预防；对于严重的神经系统并发症，可以考虑使用依达拉奉改善认知功能障碍。

患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和二手烟环境，以减少呼吸系统并发症的风险。定期复查和适当的康复训练有助于监测病情变化并促进神经功能恢复。