什么是先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常。

先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变引起的关键酶缺乏，导致肾上腺皮质激素合成受阻。这些酶包括17α-羟化酶、11β-羟化酶等，它们分别参与皮质醇和醛固酮的合成过程。患者可能出现低血糖、高血压、电解质紊乱等症状。低血糖可能源于糖皮质激素缺乏引起的胰岛素抵抗；高血压则与盐皮质激素不足导致体内钠潴留有关；电解质紊乱如高钾血症则因肾上腺皮质激素分泌减少所致。

确诊通常需进行血液生化检测以评估电解质水平，以及ACTH刺激试验以评估肾上腺功能。基因检测也可用于诊断某些类型。治疗通常包括补充缺失的激素，例如氢化可的松替代皮质醇缺乏，螺内酯替代醛固酮缺乏。对于特定类型的先天性肾上腺皮质增生，可能需要特殊的药物治疗，如17羟孕酮用于17α-羟化酶缺乏型。

先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡和血压，避免触发因素如感染或应激反应。均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，有助于维持身体健康。