小儿先天性高氨血症严重吗

小儿先天性高氨血症是严重的遗传代谢疾病，因为高氨水平会引起脑损伤和其他器官功能障碍。

高氨血症是因为肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低，导致氨无法转化为尿素而积累在体内。持续的高氨状态会对中枢神经系统造成损害，引起智力低下、运动障碍等症状，并可能伴有呕吐、嗜睡、喂养困难等临床表现。

因此，这是一种需要紧急医疗干预的严重疾病。

如果患儿还存在生长迟缓的现象，则可能是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常所致。

对于小儿先天性高氨血症，早期诊断和治疗至关重要，以减少长期神经并发症的风险。新生儿筛查可以尽早发现此病，家长需定期监测孩子的血液和尿液中的氨含量，确保孩子得到及时有效的治疗。