小儿神经纤维瘤是什么病

小儿神经纤维瘤是一种遗传性肿瘤疾病，由NF1基因突变引起，导致皮肤、神经系统等多系统异常。

小儿神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。

该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其缺失或功能障碍会导致细胞增殖失控，形成肿瘤。典型症状包括咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤、智力低下等。其他可能的症状还包括视力减退、听力下降、癫痫发作等。

诊断通常需要进行MRI成像以评估中枢神经系统受累情况，还可通过超声波检查来评估腹部肿块。此外，眼科检查可帮助评估眼部病变。针对此疾病的治疗方法主要包括手术切除、放射治疗以及靶向药物治疗。对于特定患者，医生可能会考虑使用MEK抑制剂如曲美替尼进行靶向治疗。

患儿家属应密切关注任何新的或变化的体征与症状，并定期带孩子进行体检和专业咨询，以便早期发现并处理潜在的问题。