遗传性球形红细胞增多症是什么缺陷性贫血

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因突变导致红细胞形态异常，使其易于被破坏而引起溶血。

遗传性球形红细胞增多症是由于β地中海贫血基因突变所致。这种基因突变导致红细胞膜上的蛋白质结构异常，使红细胞变得僵硬且容易破裂，寿命缩短，从而引发溶血性贫血。患者可能出现贫血的一般症状，如乏力、头晕、心悸等，还可能伴随黄疸、脾脏肿大等症状。

可以通过血常规、血涂片镜检、血红蛋白电泳分析以及红细胞渗透脆性试验来辅助诊断该疾病。

其中，红细胞渗透脆性试验可检测到球形红细胞增多的情况。该疾病的治疗通常包括铁剂补充以纠正缺铁状态，以及必要时使用EPO刺激红细胞生成。对于重型A型地贫者，需要定期输血并联合应用去铁胺、去铁酮等药物防治铁超载。

患者应避免食用可能导致溶血的食物或药物，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化。如有不适，应及时就医。