kartagener综合征中文名

Kartagener综合征，又称为内脏转位、鼻窦炎和男性不育三联征，是一种罕见的遗传疾病，由于囊性纤维化跨膜传导调节器基因突变引起。

Kartagener综合征是囊性纤维化跨膜传导调节器基因突变导致的常染色体隐性遗传病。

该基因编码CFTR蛋白，其功能异常影响多种细胞通透性和黏液分泌，引发一系列临床表现。患者可能经历慢性鼻塞、流涕、耳部感染等问题。此外还可能出现呼吸困难、咳嗽、体重下降等症状。

针对此疾病的常规检查包括高分辨率CT扫描以评估肺部结构、嗅觉测试以评估嗅觉功能以及囊性纤维化检测。医生可能会建议进行血常规检查、痰培养等。治疗通常侧重于缓解症状，如使用支气管扩张剂和吸入性皮质类固醇来减轻呼吸道症状。对于存在并发症者，可能需要手术干预，如鼻息肉切除术。

患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和二手烟，定期进行体育锻炼，增强身体免疫力。饮食上需注意营养均衡，多摄入富含维生素C的食物，有助于改善病情。