地中海贫血常见点突变

地中海贫血的常见点突变是指特定基因位置上的DNA序列改变，导致血红蛋白合成异常，引起贫血的一种遗传性疾病。

地中海贫血的常见点突变发生在珠蛋白基因上，使珠蛋白链结构异常，影响血红蛋白的功能。由于血红蛋白功能缺陷，无法有效地携带氧气，造成溶血性贫血。

患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，严重时可伴随黄疸、脾脏肿大等情况发生。

针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。通过血常规可以观察到患者的红细胞数量减少，而血红蛋白电泳分析则能发现异常的血红蛋白类型。地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂疗法，如定期输血和使用去铁胺。对于重型β-地中海贫血患者，骨髓移植可能是有效的治疗方法。

地中海贫血患者应避免高氧环境，以减轻不适症状，同时均衡饮食，保证营养摄入，有利于维持身体健康。