地中海贫血基因是什么

地中海贫血基因是一种导致珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血的疾病相关基因。

地中海贫血是由特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的寿命和功能。由于缺乏正常的血红蛋白，红细胞容易破裂，引起溶血性贫血。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状，重症者可有黄疸、脾脏肿大等表现。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断地中海贫血。其中，地贫基因检测可以直接确定携带哪种类型的地中海贫血基因。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期监测病情即可；对于需要输血的患者，可以考虑使用去铁胺注射液以减少铁负荷。重症患者则需采取骨髓移植等造血干细胞移植方式进行治疗。

地中海贫血患者应避免高脂肪食物，保持均衡饮食，确保营养摄入全面且不过量。如有不适，应及时就医并接受专业指导与治疗。