高氨血症是遗传病吗
举报/反馈2024-09-04
高氨血症是由特定基因突变引起的遗传性疾病。
高氨血症是因为体内参与氨代谢的关键酶异常所致,如鸟氨酸脱羧酶、瓜氨酸代谢中的N-乙酰谷氨酸合成酶等,这些酶的活性受基因控制,当相关基因突变时,可能导致酶活性降低或丧失,从而影响氨的代谢,引发高氨血症。
但并非所有高氨血症都由遗传因素引起,也可能是急性肝衰竭、胆汁淤积性肝硬化等非遗传疾病导致的继发性高氨血症。
需要注意的是,对于高氨血症患者,尤其是儿童患者,应避免食用高蛋白食物,以免加重病情。同时,定期监测血液中氨含量,以及遵医嘱进行治疗,也是管理此病症的重要措施。
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