先天性肾上腺皮质增生症是什么？

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致，主要表现为女性男性化或者存在激素抵抗综合征，如高血压、肥胖、多毛等，以及出现相关的肾上腺皮质功能减退症状。

1、女性男性化：是本病较为常见和典型的表现，多数见于儿童，约20%的病例在出生时就存在症状，少数在出生后1岁内出现症状。男性患者一般表现为性早熟，可出现阴毛早发育、喉结突出、肌肉丰满、皮肤痤疮、多毛、秃发、体型矮小、腹部隆起、四肢较短，甚至出现肾上腺皮质功能减退的症状，部分患者会因体内肾上腺皮质激素水平相对较低，导致睾丸更小或者无法触及，而出现隐睾、小阴茎等外观异常表现;

2、存在激素抵抗综合征：约20%的患者可出现肾上腺皮质激素抵抗综合征，属于X连锁隐性遗传病，其次为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。此类患者的雄激素抵抗体积可以正常或升高，但对促肾上腺皮质激素的刺激反应低下，导致肾上腺皮质功能减退，20%的病例可发展为糖耐量异常，10%的病例可出现高血压，20%的病例可出现多毛、痤疮，或者月经紊乱等症状;

3、其他：肾上腺皮质增生症还可见于类固醇激素抵抗综合征、11β-羟化酶缺乏症等疾病，其中类固醇激素抵抗综合征与11β-羟化酶缺乏症，是由于类固醇激素无法代谢，在体内蓄积，而导致皮质醇等激素水平升高，并伴有相关症状;

4、其他原因：如11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症等，也可导致本病，其中17α-羟化酶缺乏症与皮质醇合成障碍有关，导致肾上腺皮质功能减退，而17α-羟化酶缺乏症则与皮质醇的分泌有关。