您的位置： 39就医助手 > 深圳医院查询 > 深圳市妇幼保健院 > 医院列表 > 健康资讯 > 正文

遗传性耳聋基因是啥

举报/反馈2023-10-25

遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋，主要表现为听力下降、语言发育迟缓等。遗传性耳聋的基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA基因、GJB3基因、SLX10基因。

1、GJB2基因：GJB2基因是常见的导致先天性耳聋的致病基因，该基因位于人类第9号染色体上，如果出现GJB2基因突变，则可能会引起双侧感音神经性耳聋；

2、SLC26A4基因：SLC26A4基因属于离子通道蛋白，也是听觉传导通路中的一种重要成分，如果出现SLC26A4基因突变，则可能会引起非综合征型耳聋；

3、线粒体DNA：线粒体DNA是存在于细胞质中的小分子量DNA，可以参与能量代谢过程，也可以维持细胞正常功能。如果存在线粒体DNA突变，则可能会引起线粒体性耳聋；

4、GJB3基因：GJB3基因位于人类第17号染色体上，该基因编码的蛋白质称为缝隙连接蛋白3a，属于听觉系统中的重要结构蛋白。如果出现GJB3基因突变，则可能会引起综合征型耳聋；

5、SLX10基因：SLX10基因位于人类第1号染色体上，该基因编码的蛋白质称为跨膜蛋白-10，属于听觉系统中的重要结构蛋白。如果出现SLX10基因突变，则可能会引起综合征型耳聋。

此外，还可能与SLX10相关蛋白相互作用有关。

TAG：耳聋|梅毒|麻风|麻风病

院内搜索