产前筛查是什么

产前筛查指通过抽血的方法，对孕妇血液中所含有的遗传基因进行检测，从而达到筛查胎儿患有先天性疾病、遗传性疾病的目的。产前筛查的项目通常有绒毛取样术、羊水穿刺术、无创DNA检测、唐氏综合征筛查等。

1、绒毛取样术：通常在妊娠10-12周时进行，主要是通过收集孕妇宫腔内的绒毛组织，对其进行染色体核型分析，以判断胎儿是否存在18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征等疾病;

2、羊水穿刺术：一般在妊娠中期时进行，通常是在妊娠中期17-20周时进行，可以通过穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水，对其进行染色体核型分析，以判断胎儿是否存在神经管畸形、18-三体综合征、21-三体综合征等疾病;

3、无创DNA检测：主要是抽取孕妇的静脉血，对其中的DNA片段进行检测，以判断胎儿是否存在13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征等疾病。如果无创DNA检测高风险，通常建议进行羊水穿刺;

4、唐氏综合征筛查：通常是在妊娠16-20周时进行，可通过抽血检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离型血清蛋白、游离雌三醇等指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等，综合计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。如果明确为唐氏综合征患儿，建议在医生指导下进行人工流产，如果年龄较大或者具有其他高危因素的女性，可以选择进行试管婴儿。

除上述检查外，还有非常重要的产前筛查，如胎儿镜检查，通常在妊娠中期时进行，可以明确胎儿是否存在唇裂、脊柱裂等先天畸形，以及是否存在软骨发育不全等疾病。