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遗传性耳聋基因glb2c35g

举报/反馈2023-10-25

遗传性耳聋基因GLB2C35G是一种常染色体隐性遗传疾病，该疾病是由于GLB2基因的c.35G>A突变导致的。临床上主要表现为听力下降、语言发育迟缓等。

1、病因：GLB2基因位于人类第17号染色体上，其编码的蛋白在细胞内参与胶原纤维的合成，而胶原纤维是人体组织的重要组成部分。如果患者存在GLB2基因的c.35G>A突变，会导致胶原纤维合成异常，从而引起耳聋；

2、症状：患者通常会出现不同程度的听力下降，严重时可出现全聋。同时，还可能会伴有语言发育迟缓、发音不清等症状。部分患者还会出现眼球震颤、共济失调、肌张力障碍等表现；

3、治疗：对于遗传性耳聋基因GLB2C35G的患者，目前尚无有效的治疗方法。建议患者可以在医生指导下使用助听器进行改善听力的情况。同时，在日常生活中要注意保护好耳朵，避免长时间处于噪音环境中；

4、注意事项：对于患有遗传性耳聋基因GLB2C35G的患者，在怀孕期间要定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况以及是否存在畸形等情况。同时，在怀孕期间还要注意饮食健康，可以适当吃一些富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需的营养，有利于胎儿的生长发育。

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