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地中海耳聋基因检测

举报/反馈2023-09-18

地中海耳聋基因检测，是指针对遗传性耳聋进行诊断和检测的基因检测方法，包括耳聋基因检测、音叉试验、听觉诱发电位等，其具体检测方法需根据不同检测方法来定。

1、耳聋基因检测：需先取受试者的外周血进行血浆蛋白A、乳铁蛋白、游离氨基酸结合力、巩膜素层扫描等，再将待检测者的羊水进行离体敲除，并放入聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，最后进行定量分析，可判断受试者是否存在耳聋的基因，该方法对于临床上较为常见;

2、音叉试验：需在受试者与正常人工耳道内分别放置30-40个湿棉签，将各个湿棉签端口对折后进行相应的编号，根据两个湿棉签上的电位差判断受试者是否存在耳聋的情况，其主要用于检测待检测者是否存在耳聋;

3、听觉诱发电位：需在受试者的外周血进行测定，通过特殊的刺激，观察内耳毛细胞反应，以判断受试者是否存在耳聋;

4、自闭症基因检测：需在受试者父母的血液中进行检测，通过基因检测明确受试者是否存在自闭症基因，以判断受试者是否存在该病症。

此外，地中海耳聋基因检测还可针对先天性耳聋进行筛查，其属于遗传性疾病，若检查结果显示为阳性，建议孕妇在孕期做好相关防护，同时在医生指导下服用叶酸，降低新生儿患有先天性耳聋的几率。

TAG：耳聋|自闭|自闭症|氨基酸|叶酸

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