小儿肝豆状核变性怎么回事
举报/反馈2023-08-05
小儿肝豆状核变性，是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。
小儿肝豆状核变性，是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。其致病基因导致肝脏铜代谢障碍，由于肝脏铜代谢不能正常去除铜，从而损伤肝脏、脑、肾、角膜等器官。若只是肝脏中铜含量较高，可能并不会出现明显症状，但若是损伤较为严重，则可能会出现铜中毒症状。
1、肝脏损害：小儿肝豆状核变性，主要是由于肝脏内铜代谢异常，引起血清铜在肝脏、肾脏、角膜等部位蓄积，从而损害肝脏功能。多数小儿在早期无明显症状，随着铜沉积增多，则可能会出现乏力、食欲减退、肝区疼痛、肝脾肿大等症状，严重时还可引起肝功能衰竭;
2、神经损害：由于铜在体内代谢异常，可损伤神经系统，导致小儿出现锥体外系损害症状，主要表现为运动迟缓、肌张力障碍、面部扭曲、流涎、构音障碍、吞咽困难等症状;
3、肾脏损害：由于肾脏铜代谢异常，可导致肾脏铜沉积，引起肾脏铜化性中毒，从而出现蛋白尿、氨基酸尿、葡萄糖尿等肾脏损害症状，甚至还可引起肾功能衰竭;
4、角膜损害：小儿肝豆状核变性，主要是由于铜离子在角膜部位蓄积，从而损害角膜部位，引起角膜混浊，可导致小儿出现视力模糊、眼部疼痛、畏光、流泪等症状。
若小儿出现上述症状，则建议及时到医院就诊，进行肝功能、肾功能、角膜等相关检查，明确诊断后，在专业医生指导下进行针对性治疗，以免延误病情。同时，在生活中应尽量避免食用含铜量较高的食物，如水蜜桃、腰果、核桃等，以免加重病情。
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