新生儿疾病耳聋基因

举报/反馈2023-10-20

新生儿疾病耳聋基因，一般是指先天性耳聋的基因。临床上常见的先天性耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA1555delG、线粒体DNA1494insC等。

1、GJB2：又称为氨基糖苷受体，是位于第21对染色体上的一个基因，当该基因发生突变时，会导致耳聋的发生，通常表现为双侧听力下降；

2、SLC26A4：又称离子通道蛋白，属于Ⅱ型内耳神经元细胞膜上的一种离子通道蛋白，如果该基因发生突变，则可能会导致耳聋的发生，通常表现为单侧听力下降；

3、线粒体DNA1555delG：是一种线粒体DNA突变，属于常染色体隐性遗传病，在怀孕期间母亲携带此致病基因的情况下，会将致病基因传给胎儿，从而引起新生儿出现耳聋的情况；

4、线粒体DNA1494insC：也是一种常染色体隐性遗传病，在怀孕期间母亲携带此致病基因的情况下，也会将致病基因传给胎儿，从而引起新生儿出现耳聋的情况。

此外，还有其他一些基因也可导致新生儿先天性耳聋的发生，如线粒体DNA8344点突变等。因此，在怀孕期间孕妇应定期进行产检，并且在出生后也应定期进行听力检查。

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