线粒体遗传耳聋机理
举报/反馈2023-08-31
线粒体遗传耳聋的机理，一般指由线粒体基因突变所引起的线粒体耳聋，致病基因通常位于X染色体上，所以可导致耳聋。致病基因一般位于X染色体上，而线粒体耳聋多见于男性，致病基因可以导致耳蜗结构与功能异常。
线粒体遗传耳聋的机理，一般指由线粒体基因突变所引起的线粒体耳聋，致病基因通常位于X染色体上，所以可导致耳聋。致病基因一般位于X染色体上，而线粒体耳聋多见于男性，致病基因可以导致耳蜗结构与功能异常。
一、致病基因：
线粒体是一种能够生成能量的细胞，大多数线粒体由14q2个核苷酸组成，而线粒体遗传耳聋的致病基因位于X染色体上，所以可导致线粒体遗传耳聋。
二、线粒体遗传耳聋的致病机制：
1、线粒体细胞膜的脂质双层：致病基因在缺氧、有毒物质和酸中毒时，可导致线粒体代谢障碍，引起细胞膜脂质变性、线粒体肿胀，导致细胞膜的结构和功能异常，从而引起线粒体遗传耳聋;
2、线粒体DNA积聚：致病基因在耳蜗毛细胞中积聚，导致耳蜗毛细胞结构和功能异常，从而引起线粒体遗传耳聋;
3、线粒体酶缺失：致病基因导致耳聋的缺陷位于X染色体上，而线粒体酶缺失导致耳聋的致病基因在耳蜗中的上、下神经元分布区内，所以可引起线粒体遗传耳聋;
4、DNA甲基化：可能导致突触和外界的线粒体DNA甲基化，使耳蜗的结构和功能异常，从而引起线粒体遗传耳聋。
线粒体遗传耳聋的治疗，以基因治疗和干细胞移植为主，其中基因治疗是主要的治疗方式。此外还可以遵医嘱使用药物进行治疗，如糖皮质激素，常用药物有泼尼松、地塞米松等，可以减轻耳聋、耳鸣症状，但不建议长时间使用，以免出现青光眼、低血糖等不良反应。
TAG：耳聋|积聚|肿胀|耳鸣|青光眼
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