什么是神经纤维瘤病
举报/反馈2023-08-03
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于基因突变导致神经嵴细胞发育异常，而引起的多系统损害疾病。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于基因突变导致神经嵴细胞发育异常，而引起的多系统损害疾病。其具体的病理机制尚未明确，通常认为与基因遗传缺陷、神经嵴细胞发育异常等因素有关。一般可表现为皮肤咖啡斑、皮下结节、肢体无力、癫痫、智力下降、眼睑下垂等症状。
1、皮肤咖啡斑：是一种先天性褐色斑片，颜色不均匀，大小不一，边界清楚，表面光滑，可随年龄增长而增大;
2、皮下结节：为较硬的无痛性肿块，好发于颈部、腰部、背部、骶部等部位，直径0.2-1cm，通常不伴有疼痛，可随年龄增长而增大;
3、肢体无力：一般从下肢开始，逐渐向上发展，大多可发展为双侧下肢无力，甚至完全性的瘫痪;
4、癫痫：通常可出现各种类型的癫痫，可表现为全身强直痉挛性发作、强直性发作，也可表现为失神发作，部分患者可出现两侧肢体的交替发作;
5、智力下降：通常出现在疾病的晚期，表现为记忆力丧失、智能下降等，还可能会出现痴呆的情况;
6、眼睑下垂：眼睑下垂是由于局部神经受损，导致眼睑肌肉活动不灵活，眼睑无法抬起来，可能会影响患者的视力。
除此之外，神经纤维瘤病患者还可能出现视盘周围的神经胶质瘤、视神经原发性肿瘤等情况。建议患者及时到医院的神经内科就诊，在医生的指导下，完善肿瘤标志物、脑电图、颅脑核磁共振等检查，以明确病情的严重程度，并遵医嘱进行手术治疗、放疗、化疗等。
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