什么是结节性硬化症
举报/反馈2023-08-04
结节性硬化症是一种显性遗传疾病，是常染色体显性遗传病，可累及多系统、多器官，从而出现相关异常症状。
结节性硬化症是一种显性遗传疾病，是常染色体显性遗传病，可累及多系统、多器官，从而出现相关异常症状。建议患者及时就诊，在医生指导下进行规范化治疗。
1、面部症状：结节性硬化症一般会累及面部皮肤、肌肉等，导致面部皮肤出现咖啡斑、色素斑等，肌肉受累后可出现癫痫、无力、运动迟缓等症状，也可能会出现面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤等。症状严重时，会影响外貌，造成患者自卑、社交障碍等;
2、神经系统症状：结节性硬化症可能会累及神经系统，导致脑部胶质瘤、胼胝体发育不良、脑发育不良、视网膜错构瘤等，从而出现智力障碍、癫痫、运动障碍、肢体震颤等，影响正常生活;
3、心脏症状：结节性硬化症会累及心脏，造成心脏房室传导阻滞，可出现心肌炎、心包炎、心内膜炎等，患者会出现心悸、胸闷、呼吸困难、水肿、运动耐量下降等，严重时会引起心力衰竭，威胁生命;
4、其他症状：结节性硬化症还会累及内脏，出现胃肠道病变，如胃肠道血管瘤、胃肠道息肉等，表现为腹痛、便血、黑便等。此外，结节性硬化症还会出现肺部病变，如肺发育不良、肺动脉高压等，导致患者出现呼吸困难、干咳、咯血等症状。
结节性硬化症可通过典型临床症状及脑电图、CT等检查明确诊断，根据个体情况选择手术、药物等治疗措施，如遵医嘱使用西罗莫司胶囊、依维莫司片等药物，病情严重者可行手术切除瘤体。
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