单基因遗传病基因突变检查

举报/反馈2023-09-07

单基因遗传病是一种遗传性疾病，基因突变是其中一个原因。单基因遗传病的基因突变主要通过染色体检查确诊，可通过遗传咨询、产前诊断、胚胎植入前诊断和选择性胎儿诊断等检查，明确单基因遗传病，确保胎儿的健康。

1、遗传咨询：可对胎儿是否为单基因遗传病进行筛查，如先天性肌强直性肌营养不良、先天性聋哑等，进行遗传咨询;

2、产前诊断：高风险胎儿夫妻双方或同胞兄弟姐妹，需要进行产前诊断，在妊娠早期取羊水或脐血标本进行染色体核型分析，以及基因测序，进行产前诊断;

3、胚胎植入前诊断：可选择羊水穿刺，取一定量的羊水进行染色体核型分析，胚胎植入前诊断，筛选出染色体异常的胚胎，进行遗传学筛查，避免遗传病的发生;

4、选择性胎儿诊断：如在高龄孕妇中，考虑预后不佳，可采取介入性产前诊断，在超声引导下抽取羊水，进行染色体核型分析，以及基因测序，进行基因突变检测，此方法比较成熟，也比较安全。

针对单基因遗传病的基因检测，需要在专业的遗传咨询科和产前诊断科进行。孕妇在妊娠期间，需要按时进行产检，以便于及时了解胎儿的生长发育情况。另外，还需要远离可疑致畸因素，以免胎儿受到不良影响。

TAG：儿科|营养不良|染色体|健康

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