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肾穿刺诊断为线粒体病

举报/反馈2023-10-08

肾穿刺诊断为线粒体病,是由线粒体脂肪代谢障碍、遗传缺陷导致的一种溶血性疾病,具有高度异质性,需要根据不同情况进行分析,来进行针对性治疗。

肾穿刺诊断为线粒体病,是由线粒体脂肪代谢障碍、遗传缺陷导致的一种溶血性疾病,具有高度异质性,需要根据不同情况进行分析,来进行针对性治疗。

一、症状:

患者通常会有眼睑下垂、眼球运动障碍、舌肌萎缩以及精神异常等症状,多数患者有家族史,以及慢性肝病病史,但线粒体病的临床表现具有多样性和复杂性,因此需要进行多项检查综合判断。

二、检查:

1、血清学检查:检查发现乳酸脱氢酶活性降低,而锌离子、脂肪酸和肌酸激酶水平基本正常;

2、尿液检查:检查发现原尿中乳酸脱氢酶水平升高,伴红细胞增多现象;

3、红细胞沉降率测定:红细胞沉降率增快;

4、病理组织学检查:在乳酸脱氢酶缺乏的人群中,肾小管上皮细胞中可检测到乳酸脱氢酶,组织学检查发现神经组织中有大量的脂肪沉积。

线粒体病导致的症状具有多样性和复杂性,当怀疑线粒体病时,建议结合医生的意见进行多项检查综合判断,明确诊断,采取相应的治疗措施,日常应注意饮食清淡,多吃新鲜水果和蔬菜,补充维生素。

TAG:乳酸|溶血|维生素|细胞
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