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能查出地中海贫血吗?

举报/反馈2023-08-26

一般情况下,地中海贫血是生活中较常见的疾病,是一种由珠蛋白肽链合成障碍所导致的遗传性溶血性贫血,可以通过血常规、血红蛋白电泳、红细胞脆性试验、基因检测等检查,进行诊断和鉴别诊断。

一般情况下,地中海贫血是生活中较常见的疾病,是一种由珠蛋白肽链合成障碍所导致的遗传性溶血性贫血,可以通过血常规、血红蛋白电泳、红细胞脆性试验、基因检测等检查,进行诊断和鉴别诊断。

1、血常规:进行血常规检查时,可以发现患者有小细胞低色素性贫血,平均红细胞体积、红细胞平均血红蛋白量等都在正常范围内,红细胞平均血红蛋白浓度的正常值是80-100fl;

2、血红蛋白电泳:血红蛋白电泳是临床上常用的筛选试验,如果患者血红蛋白正常,但是平均红细胞体积以及红细胞平均血红蛋白量,都低于正常值的下限,就可以诊断为地中海贫血;

3、红细胞脆性试验:脆性试验是检测红细胞在体外抵抗力的能力,如果红细胞不变形,在体外抵抗力下降时,脆性试验就会出现阳性,提示患者是地中海贫血;

4、基因检测:基因检测是诊断地中海贫血的金标准,地中海贫血的患者,可以检测到血红蛋白的相关基因突变,通过基因检测,可以发现突变的基因,或者是决定基因的类型。

地中海贫血的患者,一般是由于基因缺陷,或者基因突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,属于遗传性溶血性贫血。因此,如果家族有地中海贫血的患者,应该定期进行筛查,在出现严重临床症状之前,及时进行基因检测,可以有效预防地中海贫血的发生。另外,地中海贫血的患者,在饮食方面,注意不要进食不含叶酸的食物,以及含有鞣酸的食物,如柿子、茶叶、葡萄、橘子等,以免阻止血红蛋白的形成。

TAG:贫血|溶血|细胞|叶酸
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