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苯丙酮尿症发病机理

举报/反馈2023-08-10

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其发病机理是患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体出现一系列症状。

1、临床症状：患者临床症状可表现为智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、癫痫、精神异常、皮肤和毛发色素浅淡、湿疹、皮肤和黏膜色素减退、眼部色素减退、耳聋、心血管畸形等症状;

2、疾病筛查：通过新生儿疾病筛查或通过尿蝶呤谱分析等方法，进行苯丙酮尿症筛查;

3、诊断标准：根据患者的临床表现、家族史等进行初步判断，检测血液中苯丙氨酸浓度，或者通过尿蝶呤谱分析，发现患者血浆中苯丙氨酸浓度>360μmol/L，或是正常人尿液中苯丙氨酸浓度>260μmol/L，可明确诊断苯丙酮尿症。同时需要完成血常规、肝功能、肾功能、电解质等实验室检查，必要时做脑电图、CT等，排除其他疾病，最终确诊疾病;

4、治疗措施：由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此目前临床上无法通过基因疗法治愈疾病。可采用饮食治疗、药物治疗等方法，饮食治疗是指减少苯丙氨酸的摄入，以减少疾病发作。药物治疗是指使用依地酸钙钠、盐酸沙丙蝶呤等药物，促进患者体内的苯丙氨酸代谢，从而改善症状。

苯丙酮尿症患者，建议吃无糖配方奶粉，减少色素性食物的摄入，在治疗期间，家长应积极配合医生为患者制定合理的饮食方案，帮助疾病尽快恢复。

TAG：丙氨酸|苯丙氨酸|语言障碍|癫痫

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