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常见的单基因遗传病有哪些

举报/反馈2023-09-06

单基因遗传病是指临床上只有一个基因位点发生突变，导致的疾病，通常是只有一个基因位点发生突变的遗传病，较为常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直、戈谢病等。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和肌肉萎缩、精神发育迟滞等;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是由于患者体内丙酮酸激酶基因发生突变，导致丙酮酸激酶缺乏，使患者出现代谢异常，造成患者出现一系列的临床表现，如血液中的丙酮酸激酶水平偏低等;

3、先天性肌强直：是由于患者体内的肌肉细胞膜上存在着丰富的T淋巴细胞，以及肌肉细胞对水解高度敏感，导致肌细胞不断增殖，引起肌肉肥大等，属于先天性代谢性疾病;

4、戈谢病：是由于患者体内缺乏一种叫鞘磷脂的物质，导致脂肪酸代谢障碍，患者可表现为骨骼肌、心肌等组织器官缓慢增大，还可出现面部畸形、进行性智力减退等症状。

此外，常见的单基因遗传病还包括结核病、地中海贫血、先天性聋哑等，以结核病为例，是由于结核分枝杆菌侵袭肺部组织，引起肺结核，在肺部增殖，导致患者出现咳嗽、咳痰、咯血等症状。而地中海贫血是由于患者体内的珠蛋白肽链基因缺失，导致珠蛋白肽链合成受阻，引起珠蛋白肽链沉积，导致患者出现溶血、骨髓衰竭等症状。

TAG：儿科|结核|戈谢病|丙氨酸|苯丙氨酸

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