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原发性血小板增多症、真红与JAK2基因

举报/反馈2023-08-25

原发性血小板增多症、真红与JAK2基因突变，是造血干细胞克隆性异常的一种疾病，临床表现以血小板增多为主，而血小板形态以大小不等的球形、椭圆形或棘形为主，常有出血或血栓形成。原发性血小板增多症、真红与JAK2基因突变属于一种复杂的克隆性标志，目前临床上常用的检测方法包括体内循环血小板膜功能分析、骨髓活检、细胞遗传学分析等。

1、体内循环血小板膜功能分析：利用抗血小板膜脂蛋白标志物的量化方法，可以检测血小板膜上的特异性受体，进而判断血小板功能，如果出现异常，可以辅助诊断血小板增多症。此外，利用抗血小板膜糖蛋白标志物的量化方法，还可以判断血小板的形状，如果出现异常，可以辅助诊断原发性血小板增多症;

2、骨髓活检：通过骨髓活检能够判断骨髓是否有造血改变，也就是骨髓是否有原发性血小板增多症或真红、假紫癜等，如果出现异常，可以辅助诊断原发性血小板增多症。因此，骨髓活检是诊断原发性血小板增多症和真红、假紫癜的金标准;

3、细胞遗传学分析：原发性血小板增多症、真红和JAK2基因突变，属于一种复杂的克隆性标志，目前临床上常用的检测方法包括体外培养、细胞遗传学分析等;

4、其他检测：比如基因突变检测，主要针对慢性髓系白血病的患者，进行染色体核型分析，可以发现染色体14q3微缺失和7q35微缺失。

TAG：白血病|细胞|活检|染色体

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