无脑儿是什么遗传病症

无脑儿是一种罕见的先天性神经管缺陷，是由于胚胎期神经管闭合过程中的基因突变所致。

无脑儿是由于胚胎发育过程中关键基因表达异常导致神经管未能完全闭合而形成。涉及无脑畸形的基因包括SOX9、FGF8、SHH等，这些基因与神经管闭合有关。无脑儿通常伴有严重的神经系统缺陷，如颅内

压增高、呼吸困难、吸吮无力等。此外还可能出现开放性脊柱裂、面部畸形等其他结构异常。

超声波检查常用于产前筛查，可显示胎儿头围缺失；羊水穿刺可用于分析染色体异常。必要时还可进行MRI成像以评估颅内结构。无脑儿属于严重的胎儿结构畸形，一般无法通过手术等方式进行矫正。妊娠期间需密切监测病情变化，及时处理并发症。

无脑儿的孕妇应接受专业的孕期保健指导，确保营养均衡，避免接触化学物质和放射线，减少患病风险。