地中海贫血属于染色体病吗
地中海贫血不属于染色体病,而是由珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血是由于特定基因的突变,如β-珠蛋白基因、α-珠蛋白基因等,导致珠蛋白肽链合成障碍,不能正常合成血红蛋白分子中的珠蛋白链,从而影响红细胞的形态和功能,使其易于溶解破坏,出现贫血症状。而染色体病是指染色体数目或结构异常引起的疾病,包括唐氏综合征、特纳综合征等,通常通过显微镜检查发现染色体异常来诊断。
两者存在一定的差异,故地中海贫血不属于染色体病。
地中海贫血可能伴随铁超载,此时需要考虑使用去铁胺、地拉罗司等药物以减少铁负荷。铁超载会加重溶血状态,损害器官功能。
预防地中海贫血的关键措施是开展婚前体检和产前筛查,避免近亲结婚,并提倡优生优育。对于有家族史的人群,应定期进行血液学检查以及基因检测,早期识别和干预可显著降低并发症风险。
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