先天性巨结肠的典型症状是

先天性巨结肠的典型症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状，应尽快就医以进行确诊和治疗。

1.便秘

先天性巨结肠的病变部位神经节细胞缺如，导致肠道肌肉运动障碍和消化功能减弱，从而引发便秘。

这种便秘主要发生在结肠末端，由于结肠收缩力差，排空时间延长所致。

2.腹胀

先天性巨结肠患者因结肠近端持续痉挛而出现狭窄，当食物残渣通过时受阻，会导致气体和液体积聚在肠道内形成腹胀。腹胀通常出现在上腹部或脐周，可能伴随不适感或疼痛。

3.呕吐

先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，同时也会导致胃内容物不能及时排出，进而引起呕吐的发生。呕吐多发生在餐后或早晨，严重者可发生脱水和电解质紊乱。

4.营养不良

先天性巨结肠患者的消化系统功能受到影响，可能导致营养物质吸收不全，长期如此就会引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。

5.巨结肠面容

先天性巨结肠病程较长时，由于反复的便秘和腹胀，会压迫面部血管影响血液循环，使患儿颜面皮肤白皙、水肿。巨结肠面容还可能伴有鼻根扁平塌陷、眼距增宽等症状。

针对先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿筛查、钡剂灌肠X线检查以及直肠肛门测压。一旦确诊，应立即开始治疗以避免并发症。患儿需要定期监测生长发育指标，遵循医嘱调整饮食结构，提倡母乳喂养，对于配方奶喂养的患儿，建议选择低渣配方奶粉。家长还要注意观察患儿的大便情况，保持其皮肤清洁干燥，避免使用刺激性强的洗浴用品。