地中海贫血是什么？

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血、溶血性贫血等。

地中海贫血是由于特定基因突变引起的珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白分子结构异常，影响其功能。这使得红细胞寿命缩短，在循环过程中容易破裂形成溶血，进而引发贫血。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状，重症可有生长迟缓、肝脾肿大等表现。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨核酸分析等检测手段来诊断地中海贫血。其中，血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳显示异常血红蛋白类型支持该疾病的诊断。地中海贫血可通过输血、铁螯合剂以及骨髓移植等方式进行治疗。输血可以纠正贫血，而铁螯合剂则有助于去除因长期输血积累的铁负荷。

地中海贫血患者应避免食用含铁量高的食物，如动物肝脏，以减少铁过载的风险。定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导是关键所在。