II型成骨不全是什么遗传病

II型成骨不全是一种常染色体显性遗传的骨骼疾病，其特征为轻微外伤导致骨折、蓝色巩膜和听力下降。

II型成骨不全也称为Albers-Schonberg病，是由COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这些基因编码组成胶原蛋白I的α链，这种蛋白质是构成骨骼的主要成分之一，因此会影响骨骼的结构和强度。患者可能经历反复骨折、身材矮小、关节松弛以及牙齿脆弱等问题。此外还可能出现蓝巩膜和耳部积液等非典型表现。

确诊通常需要进行血液生化检测、X线检查以评估骨折情况，还可通过超声心动图来评估心脏瓣膜受损程度。治疗措施包括物理疗法如低冲击运动以增强肌肉力量，避免剧烈活动以防骨折；同时补充维生素D和钙质以支持骨骼健康。

面对II型成骨不全，建议定期进行医学监测，特别是在儿童时期，以早期发现并处理潜在的问题。适当的营养摄入和避免高风险运动也是管理此病症的重要组成部分。