马凡氏综合征是什么病

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管系统，以中等或大动脉中层囊状退行性变性为特征。

马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使患者的大血管壁变得薄弱、弹性降低。这使得心脏的主动脉和其他大动脉容易扩张和破裂。马凡氏综合征的症状包括胸痛、呼吸困难、晕厥甚至猝死。此外还可能出现视力模糊、听力下降等症状。

确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、CT扫描或MRI来评估患者的主动脉瘤或其他心血管异常。医生也可能建议进行血液检测以查看是否存在特定的基因突变。该疾病的治疗取决于具体症状，可能包括药物治疗如β受体阻滞剂普萘洛尔用于控制心率和血压，以及手术修复受损的主动脉。定期监测病情变化也是管理此病的关键环节。

患者应避免剧烈运动，保持健康饮食，限制钠盐摄入量，有助于预防高血压的发生。同时，定期复查，及时发现并处理潜在的心血管并发症至关重要。