岩藻糖苷贮积症真的不属于罕见病吗

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，因为它是由基因突变引起的。

岩藻糖苷贮积症是因为特定基因突变导致岩藻糖苷酶缺乏所致。这种酶在体内负责分解一种名为岩藻糖苷的分子，当酶缺乏时，这些分子会在身体各处累积，引发一系列健康问题。由于该病症的病因明确且相对少见，所以它符合罕见病的定义。

虽然大多数情况下，岩藻糖苷贮积症患者可能没有明显症状或仅有轻微症状，但也有少数患者可能出现严重的神经系统损伤、智力低下等情况。

面对罕见病，关键是早期诊断和治疗。若患者有疑似症状或家族史，应及时寻求专业医疗机构进行评估和确诊，并遵循医嘱接受适当管理。