先天性无脑畸形编码

先天性无脑畸形编码是指由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的中枢神经系统畸形，表现为头部结构缺失或不完整。

先天性无脑畸形是由于胚胎时期神经管未能正确闭合，导致大脑前部未形成而呈现开放状态。这是由于特定基因突变影响了神经管闭合过程中的调控因子表达。典型症状包括颅骨缺损、头皮与硬脑膜直接相连、脑组织外露以及各种程度的神经系统功能障碍，如运动障碍、感觉异常等。

诊断通常需要借助超声波成像、MRI扫描或羊水穿刺来评估胎儿头围大小和结构完整性。

必要时可进行遗传咨询以确定是否存在家族史。该疾病目前没有治疗方法，主要是对症支持治疗，如控制感染、预防并发症等。对于有生育需求的患者，建议尽早咨询专业医生，制定个性化诊疗方案。

先天性无脑畸形是一种严重的出生缺陷，孕妇应在孕期定期接受产前筛查和超声检查，早期发现并干预可能的风险因素，降低患儿出生风险。