新生儿苯丙酮尿症症状

新生儿苯丙酮尿症的症状，主要包括生长发育迟缓、语言障碍、小头畸形、智力低下、小眼球、皮肤色素脱失、癫痫、精神发育迟滞等。新生儿一旦确诊苯丙酮尿症，需要尽早治疗，以免造成不可逆的损伤。

1、生长发育迟缓：大多数新生儿生长发育均正常，若早期未得到治疗，可因脑细胞受损，影响其生长发育，导致新生儿生长发育迟缓，甚至会出现侏儒症;

2、语言障碍：新生儿患有苯丙酮尿症时，可影响正常的语言表达能力，严重时可导致新生儿出现语言障碍;

3、小头畸形：新生儿患有苯丙酮尿症，可因脑部发育异常，导致小头畸形，部分新生儿可表现为前额狭窄、眼距宽、尖下颏、张口表情呆滞等;

4、智力低下：新生儿患有苯丙酮尿症，可影响正常的智力发育，导致新生儿智力低下，甚至会出现痴呆的情况;

5、小眼球：由于新生儿尿液中含有大量的苯丙氨酸，新生儿患有苯丙酮尿症时，尿液中可出现鼠臭味，检查可发现小眼球;

6、皮肤色素脱失：新生儿患有苯丙酮尿症时，由于酪氨酸酶的活性受到影响，可导致黑色素细胞减少，所以会引起皮肤色素脱失，通常会在出生后3-6个月出现;

7、癫痫：新生儿患有苯丙酮尿症，若未积极治疗，可损伤神经系统，导致新生儿出现癫痫，表现为肢体抽搐、口吐白沫等症状;

8、精神发育迟滞：新生儿患有苯丙酮尿症，可影响中枢神经系统发育，导致新生儿精神发育迟滞，严重时可导致死亡。

新生儿确诊苯丙酮尿症后，需要尽快治疗，主要是应用低苯丙氨酸饮食，将母乳喂养替换为特制的正常氨基酸奶粉，必要时可应用盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗。