珠蛋白生成障碍性贫血又称什么

珠蛋白生成障碍性贫血又称海洋性贫血或遗传性珠蛋白缺乏症。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的溶血性贫血。

由于珠蛋白肽链合成异常，无法与血红素结合形成正常的血红蛋白，导致红细胞寿命缩短而溶血。患者可能出现贫血的一般症状，如乏力、头晕、心悸等，以及因铁超载导致的症状，如皮肤色素沉着、肝脾肿大等。此外，还可能伴随有黄疸、腹部不适等症状。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测来诊断珠蛋白生成障碍性贫血。其中，血常规可显示平均红细胞体积增高，血红蛋白电泳可用于检测异常血红蛋白的存在，高分辨率熔解曲线分析则能识别特定基因变异。该疾病的治疗通常包括输血、去铁治疗和骨髓移植。输血可以纠正贫血，而去铁治疗用于去除体内过多的铁，预防铁超载引起的心脏和其他器官损害。对于重型β地中海贫血患者，骨髓移植可能是有效的治疗方法。

患者应避免食用含铁量高的食物，如肝脏、红肉等，以减轻铁超载对身体的影响。定期监测血液指标变化，及时发现并处理并发症，有助于改善预后。