苯丙酮尿症有什么危害

苯丙酮尿症导致智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作，以及皮肤色素减少等。

1.智力发育迟缓

智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致脑内神经递质合成不足。可表现为学习能力差、适应困难等问题，严重时甚至会出现认知功能障碍。

2.行为异常

由于大脑中多巴胺含量降低，影响了中枢神经系统的信息传递和调节功能，可能导致行为异常。

具体表现可能包括注意力不集中、过度活跃或社交互动受限等。

3.运动障碍

运动障碍可能是由遗传性代谢紊乱引起的，如苯丙酮尿症，会导致神经细胞受损，进而影响肌肉控制。这可能导致精细运动协调性的下降，例如手部震颤或书写困难。

4.癫痫发作

癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电所致，而苯丙酮尿症患者的脑内神经递质合成受阻，可能会诱发癫痫发作。此类患者可能出现短暂意识丧失、肢体抽搐等症状，有时还伴有口吐白沫、瞳孔散大等情况。

5.皮肤色素减少

皮肤色素减少主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，这些物质会干扰黑色素的合成过程。患者常出现皮肤、毛发颜色浅淡，尤其是在阳光照射后更为明显。

若确诊为苯丙酮尿症，建议遵循医嘱进行低苯丙氨酸饮食治疗，以减轻症状并改善预后。