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诊断治疗疾病主要为：儿童先天性出血性疾病(代表性疾病为血友病)、儿童获得性出血性疾病(代表性疾病为儿童免疫性血小板减少症)及儿童血栓性疾病(包括先天性和获得性血栓)。诊断治疗水平均属全国领先地位。 (1)开展先天性出血性疾病工作，重点为儿童血友病工作：早在2001年就开始进行先天性出血性疾病的注册登记工作，到目前为止注册登记血友病病例超过800例;2006年正式成立儿童血友病综合治疗团队，目前已有涉及血液、护理、实验诊断、理疗、放射、口腔、整形外科、心理专业共12人的综合医疗团队;率先开展儿童血友病综合治疗专业门诊，并设立每周固定的血友病专业治疗工作，设立常规制度及建立随访制度。从2007年起，每年均组织举办全国儿童血友病专业会议;多年来坚持每年举办儿童血友病夏令营/冬令营及血友病新老家长联谊活动，为家长和患儿普及血友病知识;自2003年多位专业医生担任”中国血友病之家-北京血友之家罕见病关爱中心”的医学顾问，义务为病人及家长解答专业问题。该血友病综合诊疗中心已经成为全国儿童血友病综合治疗示范单位。 2004年在中华血液-止血血栓组中国血友病治疗协作组成立之日起即为该组成员，并于2008年成为儿科组组长单位。2007年起，每年均举办全国儿童血友病专业医生会议;2007年率先在国内开展儿童血友病小剂量次级预防治疗探索符合中国国情的儿童血友病治疗策略，使得面临残疾危险的中重度儿童血友病病人关节病变进展阻断，并在全国推广。积极开展国际合作项目，与国际儿童血友病预防治疗组协作完成生活质量量表“CHOKLAT”的中文版制定工作并已完成，进一步开展符合中国国情的儿童血友病关节影像评估及其它有关儿童血友病的研究工作。在上述工作基础上开展其他儿童先天性出血性疾病(如血管性血友病、其他先天性凝血性疾病)的诊治。专业门诊时间为每周二上午。 (2)开展获得性出凝血疾病工作，重点为儿童免疫性血小板减少症(ITP)：以专业病房及专业门诊为中心，开展儿童ITP的危重症救治、一线/二线治疗和门诊长期治疗管理、临床随访工作，已开展大宗病例(超过400例)前瞻性随访工作;开展儿童免疫性血小板减少症的二线治疗临床工作及危重症诊断、治疗探索。为中国和北京ITP协作组成员单位，并作为唯一一家儿童研究单位参与TPO国内临床实验;积极开展国际合作，目前是国际儿童ITP研究组(ICIS)的成员;开展多项儿童免疫性血小板减少症的免疫机制研究。在此基础上，开展先天性血小板疾病(如W-A综合征、巨大血小板病、血小板无力症等)的诊断治疗。专业门诊时间为每周三上午。 (3)积极开展儿童血栓诊断和临床研究工作，主要针对儿童先天性易栓症(如先天性蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏)和获得性易栓症(导管、感染等相关性)血栓的诊断治疗和管理。专业门诊时间为每周四上午。 该专业组承担了多项国家级及省部级研究课题。 5、红细胞疾病专业组 红细胞疾病专业主要诊断、治疗各种骨髓衰竭性疾病，如再生障碍性贫血、范可尼贫血、纯红细胞再生障碍贫血等;骨髓增殖性疾病，如骨髓增生异常综合征、红细胞增多症等。还包括各种原因导致的贫血性疾病，如各种先天及后天性溶血性贫血，失血性贫血及各种原因不明的贫血的诊断及治疗。我们拥有专业的诊疗团队，完善的实验室检查、检验技术。目前对于重型再生障碍性贫血的治疗，已经达到国内、国际先进水平。 该专业组具备专业治疗团队、专业门诊以及完成的疾病管理和随访体系，病房设立了两间千级层流间专门用以进行重型再障病人的ATG治疗。与国内、国际专业组建立广泛联系与合作，不断完善和改进治疗。目前有多项在研课题。