遗传性肾病综合症

遗传性肾病综合征是由基因突变引起的慢性肾脏疾病，具有家族遗传倾向，通常在儿童或青少年时期发病。

遗传性肾病综合征是由于特定基因突变导致蛋白转运异常，使肾小球滤过膜通透性增加，血浆白蛋白漏出尿液引起水肿。这些突变涉及多种蛋白质如肾小球基底膜蛋白、足细胞裂孔复合物等，它们参与维持肾小球结构完整性和功能正常化。患者可能经历持续性蛋白尿、水肿、高脂血症以及体重下降等症状。此外还可能出现疲劳、贫血、高血压等非特异性表现。

常规实验室检查包括尿液分析、血液生化评估和肾功能测试。影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描可用于评估肾脏大小和结构。基因检测可帮助识别特定的遗传突变。治疗策略因个体差异而异，但常包括控制血压、减少蛋白尿并预防并发症。常用药物有血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂等。对于严重病例，可能需要透析或移植手术。

患者应定期监测肾功能指标，避免过度劳累和摄入高盐饮食以减轻水肿。保持均衡饮食，确保营养需求的同时限制蛋白质摄入。