血管性血友病是什么病

血管性血友病是由于vWF基因突变导致vWF蛋白结构异常或缺乏，影响了FⅧ的促凝活性和止血功能的一组遗传性出血性疾病。

血管性血友病是由vWF基因突变引起的一种遗传性出血性疾病。vWF是一种多功能黏附分子，参与血小板活化和黏附以及FⅧ的转运与保护，在止血过程中发挥重要作用。

当vWF基因突变时，会导致vWF蛋白合成减少或功能缺陷，无法正常发挥作用，从而引发出血倾向。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、皮肤瘀斑等症状。严重者可有深部肌肉、关节内出血，甚至颅内出血，但一般不会出现家族史。

实验室检查可见凝血时间延长、血小板计数正常或增高、FVIII：C降低、vWF抗原水平降低或正常、瑞斯托霉素辅因子活性降低等。确诊需通过二代测序技术对vWF基因进行全面检测。治疗通常采用替代疗法如输注新鲜冷冻血浆或凝血因子复合物来补充缺失的vWF和FVIII。对于反复出血且出血风险较高的患者，可遵医嘱使用抑制剂拮抗剂如利妥昔单抗进行免疫调节。

患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期监测并评估出血情况，以便及时发现异常并采取相应措施。