我院医学遗传与产前诊断中心是镇江地区唯一一家经江苏省卫生健康委员会资质认证的从事产前筛查与产前诊断及相关技术的中心,承担镇江市出生前胎儿缺陷干预工程技术支持的重任。医学遗传与产前诊断中心工作包括临床和实验室两大部分。 临床部分 主要包括产前诊断门诊、遗传门诊、孕前遗传门诊,各种产前诊断取材手术等,能较好地控制羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断手术的风险,刺伤胎儿、胎儿流产等风险的发生概率极低。 1、产前诊断门诊。主要工作是对于出生缺陷高风险人群提供咨询和提出进一步的诊疗方案。高风险人群包括:(1)高龄孕妇(预产年龄≥35周岁);(2)唐氏筛查和无创DNA筛查高风险的孕妇;(3)羊水过多或羊水过少;(4)有染色体异常孕产史或曾经孕产过先天性缺陷儿的;(5)夫妻一方或双方有染色体平衡易位、倒位携带者;(6)夫妻一方或双方患有某种单基因病或单基因病基因携带者,或者有遗传病家族史的;(7)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;(8)胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的;(9)B超提示胎儿结构异常或可疑异常的。 2、遗传咨询门诊。(1)通过对家族史的分析和遗传性疾病的遗传方式的解释,讲清您关心的遗传性疾病的发生与再发风险;(2)对遗传性疾病的实验室检测的意义和必要性提供详细的解释,对于本中心尚无法检测的项目提供检测求助渠道;(3)对于确诊的遗传性疾病提供进一步的诊疗建议及进行疾病预防的教育;(4)在您充分知情并选择了处理方式之后,再对相关的疾病风险及再发风险等进行充分的解释。 3、孕前遗传门诊。(1)婚前、孕前常见遗传性疾病的相关知识的普及,提供必要的孕前相关遗传项目的检测建议;(2)对有遗传性疾病家族史的或为单基因病基因携带者、孕产过染色体异常胎儿的夫妇及其它与遗传性疾病相关的人群提供孕前遗传咨询(3)给生育困难人群(反复流产或死胎等不良妊娠史、不明原因不孕不育、原发闭经、生精障碍、性发育异常等)给予遗传咨询及诊疗建议。 实验室部分 主要包括细胞遗传实验技术和分子遗传实验技术。 1、细胞遗传实验技术。包括胎儿染色体核型分析和成人染色体核型分析。 (1)胎儿染色体核型分析:该技术主要针对产前筛查(唐氏筛查、无创DNA筛查)高风险及其他高风险孕妇(如预产期年龄35周岁以上、有染色体异常胎儿妊娠史等)需进一步确诊胎儿是否有染色体异常的孕妇。 (2)成人染色体核型分析:通过外周血染色体分析来诊断染色体病及常见染色体异常,对于生殖困难群体如习惯性流产、不孕不育夫妇以及婚前检查等夫妇有重要价值。 2、分子遗传实验技术。在分子遗传学诊断方面,中心开展了孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和染色体微阵列分析(CMA)等技术。 (1)孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA):对常见的染色体非整倍体病如21-三体综合征(唐氏儿)、18-三体综合征(爱德华综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的检出率达到95%以上(准确率80%至95%),因其无创的优势,大大地扩展了检查人群,同时也极大地提高了唐氏儿等常见染色体病的检出率。 (2)染色体微阵列分析(CMA):染色体核型分析可查染色体异常引起的染色体病,而CMA分辨率更高,可查核型分析无法检出的染色体微缺失和微重复综合征、单亲二倍体(UPD)、杂合性缺失(LOH)、低比例嵌合型染色体异常等等。 另外,实验室还常规开展唐氏筛查(产前血清学筛查)、耳聋基因检测、常见单基因病携带者筛查、新生儿疾病常规三项筛查、串联质谱多种遗传代谢性疾病筛查、叶酸代谢功能障碍的检测、孕妇生殖道B簇链球菌感染筛查等。 近年来,中心积极进行产前诊断及遗传学相关技术的临床与基础研究,成果丰硕。先后承担了多项省市级科研项目,获镇江市科技进步三奖一项,镇江市卫生局新技术引进二等奖一项,近年来发表SCI收录论文10多篇(其中影响因子大于5.0的4篇),中文核心期刊论文多篇。镇江市169人才一人,镇江市有突出贡献的中青年专家一人,江苏省妇幼保健产前诊断重点人才一人。 联系电话:0511-88773406
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