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河南省医学遗传研究所成立于1996年，前身是河南省人民医院医学遗传研究所，2003年至今为河南省医学重点学科、河南省医学遗传学重点实验室，是我省医学遗传学、优生学专业的龙头专科，是河南省优生优育培训基地和卫生厅适宜技术推广基地。作为河南省首批具有司法鉴定资质的司法鉴定机构，2002年被批准成为河南省首批具有合法鉴定资格的司法鉴定机构，成立河南诚信法医临床司法鉴定所，承担面向社会DNA亲子鉴定、DNA个体识别及河南地区法医物证（DNA鉴定）专业准入前培训及继续在教育培训等。作为我省唯一能全面开展产前诊断技术服务机构于2006年成立河南省人民医院产前诊断中心，获准开展《中华人民共和国母婴保健法》规定的遗传咨询、医学影像、细胞遗传、生化免疫及分子遗传全套产前诊断技术，也是目前全国为数不多能全面开展出生缺陷、先天畸形的产前诊断与遗传优生咨询业务的机构。2013年我所被国家卫计委指定为产前诊断技术培训基地，负责河南和山西两省的产前诊断技术培训任务。2014年又被批准为国家首批遗传学科医师规范化培训基地。2014年10月成立“河南省临床基因诊断与治疗院士工作站”，是我国首个关于临床基因诊疗的院士工作站。首席科学家曾溢滔院士是我国首批工程院院士，是我国基因诊断主要开拓者之一。同年，我所被批准成为国家首批高通量测序试点单位，可开展遗传病基因检测和高通量产前筛查与诊断业务。

近年来，在省卫计委和医院的大力支持下，医学遗传研究所得到了迅速发展。瑞士苏黎世大学遗传中心、美国迈阿密大学米勒医学院、美国贝勒医学院等先后与我院遗传所建立了友好关系，培养多名业务技术骨干，使得遗传所在遗传病基因研究、出生缺陷产前诊断、DNA血缘鉴定、遗传病基因检测、习惯性流产相关基因研究方面等达国际先进水平，尤其在出生缺陷的产前筛查及产前诊断的研究方面有突破性进展。遗传所曾承担国家自然科学基金、国家计生委、河南省政府、河南省卫计委攻关课题、医学科技创新人才工程等研究项目40多项，获省部级成果4项，在国内外杂志发表论文一百多篇，其中SCI文章十余篇。参与编写国家卫计委指南1部，撰写专家共识1部，主编河南省优秀图书1部。医学遗传研究所现有正高职称3人，副高职称6人；享受国务院政府津贴1人，享受河南省特殊津贴1人，河南省学术技术带头人1人；博士9人，硕士研究生16人。2014年被评为“国家三八红旗集体”。医学遗传研究所下设4个遗传优生门诊及6个实验室。一、遗传优生门诊：优生遗传咨询、遗传病诊治、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）及不孕不育诊治等。二、细胞遗传学实验室：开展高分辨染色体核型分析、各种细胞或组织培养以及永生淋巴细胞株的建立、荧光原位杂交技术（FISH）等。三、法医遗传学实验室（DNA亲子鉴定室）：主要承担父/母子关系、祖孙/外祖孙关系、兄弟姐妹血缘关系鉴定（包括胚胎或胎儿）、公检法部门嫌疑人DNA身份确定等。四、产前诊断实验室：开展先天畸形产前遗传筛查、染色体病的产前诊断、某些单基因遗传病产前诊断、母儿血型不合疾病的产前诊断、宫内感染的产前诊断等。产前诊断不仅疾病种类多，而且产前诊断时间范围宽，从孕2个月到孕7个月均可进行产前诊断。五、分子遗传实验室：开展遗传病家系基因分析、致病基因或候选基因的连锁分析、肿瘤易感基因筛查、肿瘤靶向药物基因检测、高通量基因测序、基因芯片检测、不明原因的发育迟缓及智力低下遗传学检测、流产组织染色体芯片检测等。六、优生实验室：开展孕妇早期及中期唐氏筛查、新生儿筛查、病毒核酸定量检测、封闭抗体检测等。七、免疫治疗实验室 开展丈夫淋巴细胞免疫治疗反复自然流产、胚胎停止发育、供者及受者HLA基因配型等，有效率达85~95%。