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科室简介

首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心成立于1979年,30年来遗传中心在实践中不断改进和完善,已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一。2005年首批通过了技术准入,持之以恒地坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿,坚持为临床病人服务。

我院作为北京市妇幼卫生体系的重点单位,出生及产前诊断率数量居北京地区第一位(仅产前筛查每年有上万例),肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测任务和全国的转诊会诊任务,同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心,负责婚检遗传病的会诊及转诊工作。

目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法:可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断。建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术,应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术。每年完成近万例产前筛查和诊断任务,多年来无差错事故,成长为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一,享有良好的声誉。

遗传诊断中心开展主要业务:

1、遗传咨询:

①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。②曾生育过遗传病患儿的夫妇。③不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。④不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。⑤婚后多年不育的夫妇。⑥35岁以上的高龄孕妇。⑦长期接触不良环境因素的育龄青年男女。⑧孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。⑨常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。⑩其他需要咨询的情况。

2、外周血染色体检查:

①不良孕史:三次及三次以上的孕早期流产、死产、死胎者,查夫妇染色体。②不良产史:生过染色体异常儿者,查夫妇染色体。③本人异常:先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形,查本人染色体。④多发畸形患儿,查患儿染色体。患儿染色体异常,查父母染色体。

3、产前诊断:

羊水染色体检查适应症:

①高龄夫妇。②唐筛高危经遗传咨询同意接受诊断的孕妇。③夫妇之一有染色体平衡易位或倒位携带者或其他染色体异常者。④染色体异常患儿生育史的孕妇。⑤产前超声诊断胎儿多发畸形或宫内发育迟缓的孕妇。

擅长疾病
产前检查
不孕不育
染色体病
异常妊娠
流产
男性不育
试管婴儿
胎停
不孕症
先兆流产

专家介绍

  • 司艳梅
    司艳梅   副主任医师 

    简介:

    擅长:擅长优生优育与遗传咨询:如有遗传病家族史,既往异常妊娠史,不明原因反复流产史的咨询。染色体病、单基因病的风险评估及产前诊断。孕期不良接触风险评估,妊娠期遗传疾病的风险评估及筛查。婚前及孕前咨询

  • 吕巍
    吕巍   副主任医师 

    简介:吕巍,女,副主任医师,擅长:遗传及优生优育咨询,...

    擅长:遗传及优生优育咨询,如有遗传病家族史,复发性流产病史、既往异常妊娠史以及不孕不育的咨询,孕前咨询,孕期不良接触的风险评估,妊娠遗传...

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本科室有: 主任医师2位 /  副主任医师2

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