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科室简介

暨南大学附属第一医院胎儿医学科由遗传咨询、超声筛查和诊断、遗传实验室以及宫内治疗组成,拥有博士、硕士等不同层次和学历工作人员20余人。配备10余台适合不同诊断需求的3/4维超声机器、染色体分析仪、基因诊断设备以及胎儿镜宫内激光手术设备。

胎儿医学是新兴学科, 我科是目前国内为数不多的为胎儿提供全面的检查、诊断和治疗“一站式”服务的胎儿医学科之一.成立5年来我们采用国际产前诊断标准筛查方法共筛查和诊断胎儿4万多例,早孕期唐氏联合筛查和胎儿宫内介入治疗技术目前在国内遥遥领先,治愈了国内首例巨大胎盘血管瘤病例,应用胎儿镜宫内激光介入治疗了华南地区首例双胎输血综合症,胎儿宫内输血、胎儿肾盂积水和胸腹水、胎儿肿瘤等宫内介入治疗均为国内首创的治疗方法。采用宫内介入治疗方法5年来诊治来自国内包括港澳各种胎儿异常约100余例。我科遗传实验室是目前国内为数不多的几个能够在早孕期以及使用流产胚胎标本诊断胎儿染色体异常的实验室之一.我们的成绩得到病人的肯定,5年来获得赠送的锦旗和表扬信100余件,连续2年获得先进集体的称号。

我院胎儿医学科是胎儿医学发源地英国胎儿医学基金会(FMF)在中国唯一的产前诊断医生培训基地和胎儿医学研究分支机构。基金会主席Nicolaides教授为我科名誉教授,FMF每年接受我科医师赴英国学习。新加坡首席胎儿医学专家杨秀雄教授任荣任我科客座教授指导科室工作.我们还与德国软件开发公司合作共同开发中文版产前诊断软件系统,使得我院胎儿医学科的诊断水平在国际标准的起跑线上起步。科室成立5年来连续举办了3届国际性会议,参加20余次大型国内国际会议并把我们的经验展示给国内外的同道。发表核心文章20余篇。

胎儿医学科为您提供的服务项目

一、优生优育遗传咨询

遗传咨询是指从事产前诊断的临床医师,对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况进行咨询。

(一)遗传咨询的指征

1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

2、曾经生育过遗传病患儿的夫妇。

3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇。

5、婚后多年不育的夫妇。

6、35岁以上的高龄孕妇(或丈夫年龄大于39岁)。

7、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。

8、长期接触不良环境因素有育龄青年男女。

9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

10、其他需要咨询的情况

(二)遗传咨询所解决的问题

1、做出诊断、确定遗传方式。

2、计算再发风险。

3、提供可能的治疗,预防措施。

二、产前诊断:

产前诊断,又称宫内诊断或出生前诊断,是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门学科,是预防性优生学的重要组成部分。它应用近代医学遗传学的方法直接或间接了解胎儿在子宫内的健康状况。目前产前诊断方法主要有超声检查、绒毛、脐血、羊水检查。超声筛查和诊断胎儿结构异常;绒毛、脐血及羊水可进行染色体核型分析、病毒DNA或抗体检查、地中海贫血、胎儿血型和器官功能评估等。

产前诊断的指征

根据国家有关规定,孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断:

1、孕妇年龄大于35岁(或丈夫年龄大于39岁)。

2、孕早中期血清筛查阳性的孕妇。

3、夫妇一方为染异常者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4、凡生育智力低下儿病史者。

5、孕早期服用致畸药物及接触X线。

6、不良生育史(包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史)。

7、本次妊娠B超检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少、IUGR等)。

8、疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等)

9、生育过水肿胎或贫血患者儿夫妇双方均为地中贫血患者。

产前诊断的常用方法

我院胎儿医学科开展了全面的一站式国际标准的产前诊断方法,包括:超声筛查和诊断,对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血多种标本取材进行遗传诊断。

(一)超声诊断:是一种有效,无痛,无创的产前诊断方法,本中心开展的有:

1、孕早期(11周前)彩超检查;

2、孕11-13周唐氏综合症筛查,妊娠高血压和胎儿宫内发育迟缓早期预测;

3、孕中期(19-23周)四维彩超胎儿畸形筛查;

4、孕晚期(28-34周)四维彩超胎儿畸形筛查;

5、胎儿心脏彩超检查;

6、高危妊娠监护,妊高症、妊娠糖尿病、流产和早产预测等;

7、双胎妊娠诊断、宫内治疗和监护;

8、宫颈管长度测量预测早产风险

9、疤痕子宫妊娠的监测

10、产后盆底超声影像检查

11、输卵管照影

(二)遗传诊断

绒毛活检:是被公认的安全可靠的孕早期产前诊断方法。妊娠11-14周取胎盘绒毛进行分析,因取绒毛不进入羊膜腔因此对胚胎发育影响较小。绒毛活检的流产率为1%-2%。

羊膜腔穿刺:胎儿皮肤,泌尿道,呼吸道,消化道的细胞脱落进入羊水。收取羊水中的细胞进行检测,可分析胎儿情况。最佳穿刺时间为16-26周。羊水穿刺的并发症较低,流产率约为0.5%,在孕中期最为常用。

脐带穿刺:在B超指引下,对脐带进行穿刺,取胎儿血进行产前诊断。并发症发生率约1%。

胎儿标本穿刺:在超声指导下,穿刺胎儿相应部位(如皮肤)做必要的遗传学检查。

早孕期流产胚胎标本染色体分析,判定胚胎停止发育的原因。

三、宫内治疗

随着产前诊断的发展,许多疾病可以在胎儿期确诊,因此宫内治疗将成为胎儿医学发展的必然。我院胎儿医学科在胎儿宫内治疗方面达到了国际水准,在国内遥遥领先。目前我院胎儿医学科开展的宫内治疗主要包括:

1、胎儿镜宫内诊断和胎儿镜下激光凝固治疗双胎输血综合症

2、胎儿镜下减胎术

3、胎儿镜下气球栓塞治疗先天性膈疝

4、胎儿肿瘤宫内介入治疗

5、胎盘血管瘤宫内介入治疗

6、胎儿胸腹腔积液宫内治疗

7、羊水减量和宫内羊水灌注

8、宫内胎儿输血

9、胎儿肾盂积水宫内治疗

10、卵巢囊肿的介入治疗

11、宫外孕介入治疗

四、遗传诊断:

(一)夫妻双方染色体检查

1、不良孕史:三次及三次以上的孕早期流产、死产、死胎者,查夫妇染色体。

2、不良产史:生过染色体异常儿者,查夫妇染色体。

3、本人异常:先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形,查本人染色体。

4、多发畸形患儿,查患儿染色体。患儿染色体异常,查父母染色体。

(二)流产物染色体检查

早孕期发生的胚胎停止发育尤其是多次发生流产病例,多数是由于合并染色体异常造成的,因此,建议早孕期胚胎停止发育的孕妇应检查流产物染色体,以利于指导下次妊娠.

(三)胎儿附属物的染色体检查

胎儿附属物染色体检查包括绒毛,羊水和脐带血,通过检查细胞内染色体判定胎儿是否患有染色体病,如:唐氏综合症等.染色体病的明确诊断对判断胎儿预后和指导下次妊娠是非常重要的,因为染色体病胎儿多数伴有智力低下和生长发育迟缓并严重影响下一次妊娠.

(四)FISH

荧光原位杂交( FISH)是近年发展起来的一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的全新技术,在基础生物学领域和临床研究中得到广泛应用。在产前诊断中主要用于:

1、胎儿染色体数目异常:染色体数目异常是导致胎儿出生缺陷的主要原因,由于13,18,21,X 和Y 这5 种染色体的非整倍体异常约占所有染色体异常的65%~80%,占染色体异常导致出生缺陷的85%~95%。FISH可以准确快速的诊断此类疾病,所需时间短,2-3天出结果。

2、流产胎儿组织:染色体异常是多数早期妊娠流失的原因。大约50-60%的早期自然流产与染色体畸形有关。FISH可以准确快捷的分析流产原因,提供遗传咨询。

3、染色体微小重排和缺失:微缺失综合征由于缺失片段较小,所以利用传统的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来。FISH技术目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段, 并已成为某些微缺失综合征检测的金标准。目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征、Williams综合征和X连锁鱼鳞病等。

4、染色体断裂位点的准确定位:可用于寻找相关致病基因。

 

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