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科室简介

儿科内分泌、小儿遗传病专业成立于1981年,经过20多年的发展,目前已经成为国家“211”工程上海交通大学医学院重点学科“儿科学”和上海市教委重点学科“儿科学”的重点专业之一、上海市教委“遗传代谢病研究基地”,上海市产前诊断中心,上海市新生儿疾病筛查中心,中华儿科内分泌、遗传代谢病专业组副组长单位。本专业共有医护人员15名,包括正高职称医技人员4名,副高职称2名,其中博士生导师1名,硕士生导师4名。全科具有研究生学历者5名,2009年专科年门诊量13000人次,约1/4患者来自全国,接收全国内分泌、遗传性代谢病特色检测标本约5000人份。

在内分泌领域,对大量的生长激素缺乏性矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体等内分泌疾病进行了诊治和系列研究。在遗传性代谢病方面,1981年在国内率先开展新生儿筛查,总结得出了我国苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲低(CH)的发生率。此外,发展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、半乳糖血症等疾病的筛查。建立了苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系。

先后主持国家863项目1项,十一五国家科技支撑计划子课题项目2项,承担国家自然科学基金项目10项,上海市科委、教委项目30多项。研究成果获的上海市科技进步二等奖,国家计生委科技进步二等奖,卫生部医药卫生科技进步三等奖、中国高校自然科学进步二等奖、中华医学奖等。在国内外杂志上发表论文300多篇。近5年共发表论文70余篇,其中SCI收录12篇,出版专著2部。

擅长疾病
小儿甲状腺疾病
糖尿病
先天性肾上腺皮质增生症
血症
发育迟缓
遗传代谢病
内分泌疾病
甲状腺疾病
两性畸形
肥胖症
营养不良
糖原累积病
矮小症
甲状腺炎
小儿糖尿病
肾上腺疾病
高血脂
佝偻病
性早熟
苯丙酮尿症

专家介绍

  • 韩连书
    韩连书   主任医师  教授

    简介:1965年出生,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌...

    擅长:小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症和丙酸血症等内分泌、遗传代谢病。

  • 邱文娟
    邱文娟   主任医师  教授

    简介:上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢...

    擅长:小儿内分泌、遗传代谢疾病,尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症)、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断

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